Influence of blood phenylalanine level variations on the development of executive functions and social cognition in children with phenylketonuria

Abstract Objective: To investigate the performance of 27 children with phenylketonuria (PKU) in tests of Executive Functions (EF) and Social Cognition (SC), and their associations with metabolic control inferred by phenylalanine (Phe) levels. Methods: The PKU group was dichotomized according to baseline Phe-levels into; "classical PKU"(n = 14), with Phe-levels above 1200 µmol/L (> 20 mg/dL); and "mild PKU" (n = 13) with Phe-between 360 and 1200 µmol/L (6-20 mg/dL). The neuropsychological assessment focused on the EF and SC subtests of the NEPSY-II battery and intellectual performance. Children were compared to age-matched healthy participants. Results: Participants with PKU presented significantly lower Intellectual Quotient (IQ) compared to controls (p = 0.001). Regarding EF analysis adjusted by age and IQ, significant differences between groups were observed only in the executive attention subtests (p = 0.029). The SC set of variables was significantly different between groups (p = 0.003), as in the affective recognition task (p < 0.001). In the PKU group, the relative variation of Phe-achieved 32.1 ± 21.0%. Relative Phe-variation was correlated only with measures of Working Memory (p < 0.001), Verbal Fluency (p = 0.004), Inhibitory Control (p = 0.035) and Theory of Mind (p = 0.003). Conclusions: Phonological Verbal Fluency, Working Memory, Inhibitory Control, and Theory of Mind were shown to be most vulnerable when there is non-ideal metabolic control. Variations in the level of Phe-may have a selective negative effect on Executive Functions and Social Cognition, but not on intellectual performance.

Psicoterapia online para idosos com sintomas depressivos em distanciamento físico: relato de uma experiência / Online psychotherapy for elderly people with depressive symptoms in physical distancing: report of an experience

O presente relato de experiência apresenta resultados preliminares de viabilidade e potencial de eficácia de um programa de psicoterapia breve online baseado em estratégias cognitivo-comportamentais para idosos com sintomas depressivos. Foram obtidos indicadores de boa adesão e observadas mudanças positivas em medidas de funcionamento cognitivo e de humor ao final das atividades, como hipotetizado. Nossos resultados se somam assim a evidências prévias de que intervenções psicoterapêuticas baseadas em Terapia Cognitivo Comportamental e realizadas por via remota são adequadas na abordagem clínica de indivíduos com sintomas de depressão. A população idosa pode ser especialmente beneficiada, uma vez que uma parcela significativa pode apresentar dificuldades para acessar serviços de saúde, em função de restrições físicas ou médicas, ou distância geográfica.

Executive functions in children with dyslexia / Funções executivas em crianças com dislexia

ABSTRACT This study aimed to verify whether children with dyslexia have difficulties in executive functions (shifting, working memory, inhibition). Methods: A sample of 47 children (ages 8-13 years) participated in the study: 24 who were dyslexic and 23 controls with typical development. A battery of neuropsychological tests was used. Results: Results revealed executive function difficulties among the dyslexic children when compared with controls, encompassing selective attention modulation processes, shifting, and inhibitory control. These difficulties appeared to be affected by phonological working memory deficits, typically associated with dyslexia. Conclusion: Our findings support the consensus among scholars regarding the central involvement of phonological skill dysfunctions in dyslexia.

RESUMO O objetivo deste estudo foi verificar se crianças com dislexia têm dificuldades nas habilidades de funções executivas (shifting, memória operacional e inibição). Métodos: Uma amostra de 47 crianças (idades entre 8 e 13 anos) participaram do estudo: 24 crianças disléxicas e 23 crianças com desenvolvimento típico. Uma bateria de avaliação neuropsicológica foi usada. Results: Os resultados revelaram dificuldades nas funções executivas nas crianças disléxicas quando comparadas com as controle, envolvendo processos de modulação de atenção seletiva, shifting e controle inibitório. Essas dificuldades parecem ser afetadas pelos déficits na memória operacional fonológica, tipicamente associada à dislexia. Conclusion: Assim, nossos achados suportam o consenso de que a disfunção central da dislexia está nas habilidades fonológicas.

Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11. 2 Deletion Syndrome (22q11. 2DS) based on the Wechsler Scale / Perfil de desempenho intelectual de uma amostra brasileira de crianças e adolescentes com Síndrome da Deleção 22q11. 2 (22q11. 2DS)com base na Escala Wechsler

The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS), the most common human chromosome microdeletion syndrome, is associated with a very heterogeneous neurocognitive phenotype. One of the main characteristics of the syndrome spectrum is the intellectual variability, which encompasses average performance and intellectual disability and discrepancies between Verbal Intelligence Quotient and Performance Verbal Intelligence Quotient, with greater impairment in nonverbal tasks. The present study aimed at investigating the intellectual performance aspects of a 21children and adolescents sample from Brazil who had been diagnosed with 22q11.2DS, based on the Wechsler Intelligence Scale for Children - 4th edition. The samples were reviewed considering the differences between indices. The results revealed an Full Scale Intelligence Quotient predominant in the borderline range (42 to 104) and a significant discrepancy between the indices of Verbal Comprehension and Perceptual Reasoning in 42% of the sample. With regard to the performance in the subtests alone, a better performance was found in Similarities, whereas block design, matrix reasoning, digit span and letter-number sequencing subtests were the most challenging. These findings indicate that a comprehensive assessment of intellectual performance aspects covering the different measures of the Wechsler Intelligence Scale may contribute to a broader understanding of the neurocognitive phenotype associated with 22q11.2DS.

A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quociente de Inteligência Verbal e de Quociente de Inteligência de Execução, com maior prejuízo nas tarefas não verbais. O presente estudo teve por objetivo investigar aspectos do desempenho intelectual de uma amostra brasileira de 21 crianças e adolescentes diagnosticados com SD22q11.2, com base nos indicadores da Wechsler Intelligence Scale for Children - 4th edition. As amostras foram analisadas considerando diferenças entre os índices. Os resultados revelaram predomínio de Quociente de Inteligência Total na faixa limítrofe, entre 42 e 104, assim como discrepância significativa entre os índices de compreensão verbal e organização perceptual em 42% da amostra. No que concerne ao desempenho nos subtestes de forma isolada, um melhor resultado foi verificado em semelhanças, ao passo que cubos, raciocínio matricial, dígitos e sequência de números e letras foram os mais desafiadores. Esses achados indicam que uma avaliação abrangente de aspectos do desempenho intelectual contemplando as diversas medidas da Escala Wechsler de Inteligência pode contribuir para uma compreensão mais ampla do fenótipo neurocognitivo associado à SD22q11.2.

Adaptação transcultural do Teste de Conhecimento Emocional: avaliação neuropsicológica das emoções / Transcultural adaptation of the Emotion Matching Task: an emotion neuropsychological assessment / Adaptación transcultural del Test de Conocimiento Emocional: evaluación neuropsicológica de las emociones

As emoções desempenham um papel central nas relações das crianças e déficits na compreensão de emoções têm sido associados a diversos transtornos neuropsiquiátricos na infância. Entretanto, verifica-se uma escassez de instrumentos psicológicos disponíveis no Brasil que avaliem esta habilidade. O presente estudo teve por objetivo adaptar transculturalmente o Teste de Conhecimento Emocional (EMT). O instrumento original foi traduzido por uma equipe de pesquisadores bilíngues e posteriormente retraduzido para o inglês. As versões preliminares foram julgadas pelos autores do instrumento e por juízes brasileiros especialistas. A versão final foi aplicada em uma amostra de 50 crianças entre três e seis anos de idade e respondida por nove juízes de três estados brasileiros. Os resultados mostram uma boa equivalência semântica, além de bons níveis de concordância quanto às respostas (κ= 0,88, Z=95,2, p<0,001). A versão final do EMT mostrou-se adequada e satisfatória...

Emotions play a central role in children's relationships. Deficits in emotional understanding have been associated with several neuropsychiatric disorders. In Brazil, however, few psychological instruments are available to assess young children's emotional development. The objective of the present study was to make a transcultural adaptation of the Emotion Matching Task (EMT). The EMT was translated and adapted by a team of bilingual researches and then back-translated to English. The preliminary versions were assessed by EMT's authors and by Brazilians specialized judges. The final version was applied in a sample of 50 children between three and six years of age and answered by nine judges in three Brazilian states. The results indicate good semantic equivalence and good agreement with the answers provided (κ= 0.88, Z=95.2, p<0.001). The final version of the EMT was considered appropriate and satisfactory...

Las emociones desempeñan un papel central en las relaciones y déficits en la comprensión de emociones ha sido asociado a diversos trastornos neurológicos y psiquiátricos en la infancia. Sin embargo, se verifica que en Brasil existen pocos instrumentos que evalúen esta habilidad. Este estudio tiene como objetivo adaptar transculturalmente el Test de Conocimiento Emocional (EMT). El instrumento original fue traducido al portugués por un equipo de investigadores bilingues y, posteriormente, retraducido al inglés. Las versiones preliminares fueron juzgadas por los autores del instrumento y por jueces brasileros especialistas. La versión final fue aplicada a una muestra de 50 niños entre tres y seis años de edad y respondida por nueve jueces de tres estados brasileros. Los resultados muestran una buena equivalencia semántica, además de buenos niveles de concordancia con las respuestas (k=0,88; Z=95,2; p<0,001). La versión final del EMT se mostró adecuada y satisfactoria...

Uso de medidas quantitativas de eficácia em reabilitação neuropsicológica / Use of effectiveness quantitative measures to neuropsychological rehabilitation

O objetivo deste estudo foi oferecer orientações quanto ao uso de medidas quantitativas para verificar a eficácia da reabilitação neuropsicológica, apresentando os pressupostos para emprego de medidas de magnitude de efeito. O método utilizado foi a revisão bibliográfica, baseada na escolha arbitrária de artigos em periódicos científicos e livros que tratem do tema. A partir desta revisão, recomendamos o uso de medidas de magnitude de efeito na mensuração da eficácia de intervenções em reabilitação neuropsicológica, com especial atenção para o uso do d de Cohen e delta de Cliff, bem como a descrição do poder estatístico dos testes utilizados e seus respectivos intervalos de confiança.

The aim of this study was to offer guidelines on the use of quantitative measures to verify the neuropsychological rehabilitation effectiveness, presenting the assumptions for the use of effect size measures. The method was literature review, based on the arbitrary choice of articles in scientific journals and books that addressed the topic. From this review, we recommend the use of effect size measures in the mensuration of the treatment effectiveness in neuropsychological rehabilitation, with special attention to Cohen's d and Cliff's delta usage, as well as the description of the statistical power of the applied tests and their respective confidence intervals.

A model for pediatric and neuropsychological screening assessment of children with learning disabilities / Modelo de triagem neuropsicológica e pediátrica para escolares com dificuldades de aprendizagem

Objectives: The high frequency of learning difficulties, attention disorders or developmental delay in childrenin the early years of schooling has resulted in a greater demand for pediatric services. Such services generally includeassessments covering various specialties, are lengthy and often inaccessible to families due to prohibitively high cost. Thispaper presents an economically efficient model of interdisciplinary diagnosis. Methods: A group of 109 Brazilian studentsfrom public schools aged between 5 and 14 years old, referred by teachers for a history of learning disabilities, behavioralchanges or language problems, was evaluated at the NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil). Assessmentswere performed simultaneously during a single days attendance and comprised clinical-genetic examination, behavioral assessment and neuropsychological screening, specially developed for the process. The multiaxial system of DSM-IVwas adopted for diagnostic description. Results: The results revealed heterogeneity in diagnoses which included specificlearning disorders (25.7%), mild intellectual disabilities (17.43%), as well as suspected dysmorphic features (11.93%).Logistic regression showed good sensitivity of neuropsychological screening in the detection of predictive factors for specificdevelopmental disorders, while working memory (p=0.05) and language (p=0.02) problems were found to be higher risk. Conclusions: The model adopted proved to be useful for defining the diagnosis of several conditions in infancy, and can beincorporated into specialized clinics such as psychiatric or developmental pediatric services.

Objetivos: A alta frequência de dificuldades de aprendizagem, distúrbios atencionais ou atraso no desenvolvimentocognitivo, em crianças nos primeiros anos de escolaridade, vem acarretando grande demanda por serviços de saúde.Tais serviços em geral abrangem avaliações em diversas especialidades, realizadas em períodos de tempo prolongados,frequentemente de pouca acessibilidade para as famílias devido ao alto custo. Neste trabalho apresenta-se um modelo dediagnóstico interdisciplinar economicamente viável. Métodos: Foram avaliados os dados de um grupo de 109 alunos darede pública de ensino entre 5 e 14 anos de idade, encaminhadas ao NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil)pelas professoras por apresentarem história de dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais ou problemasde linguagem oral. As avaliações foram realizadas conjuntamente em um único dia de atendimento e abrangeram exameclínico-genético, avaliação comportamental e uma triagem neuropsicológica qualitativa, especialmente desenvolvida parao processo. Adotou-se o sistema multiaxial do DSM-IV na descrição diagnóstica. Resultados: Os resultados revelaram umaheterogeneidade de diagnósticos, incluindo transtornos específicos de aprendizagem (25,7%), deficiência intelectual leve(17,43%) e presença de dismorfias a esclarecer (11,93%). Análises de regressão logística evidenciaram boa sensibilidadeda triagem neuropsicológica na detecção de fatores preditivos para transtornos específicos do desenvolvimento, sendo queproblemas de memória operacional (p=0,05) e de linguagem (p=0.02) se evidenciaram como de maior risco. Conclusões:O modelo adotado mostrou-se útil, assim, na delimitação diagnóstica de queixas de diversas condições na infância, podendoser incorporado em clínicas especializadas tais como psiquiátricas ou pediátricas.

Protocolo psicopedagógico de avaliação interdisciplinar de crianças com lesão cerebral / Psychopedagogic protocol assessment interdisciplinary of children with brain injury

O objetivo deste trabalho foi descrever os procedimentos de atendimento no Ambulatório de Neuroplasticidade do Núcleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil Interdisciplinar (NANI), com foco no detalhamento do protocolo psicopedagógico de avaliação. Para isso, foi realizada descrição dos procedimentos de atendimento, do protocolo psicopedagógico de avaliação e o perfil dos usuários atendidos no ano de 2011, a fim de explicitar como se deu a atuação psicopedagógica nesse contexto. Os indivíduos foram submetidos a anamnese, avaliação neuropsicológica, avaliação terapêutica-ocupacional, exame neurológico e avaliação psicopedagógica. Os resultados da avaliação psicopedagógica foram: 25% realizavam leitura ortográfica, 25% leitura alfabética e 50% leitura logográfica. O nível de escrita na qual se encontravam foi: 63% no nível alfabético e 37% no nível pré-silábico. No domínio matemático, 63% tinham consolidado o sistema de numeração decimal e realizavam operações aritméticas de adição e subtração, enquanto que os outros 37% não dominavam ainda esse conceito. O protocolo mostrou-se sensível e eficaz na avaliação de sujeitos com lesão cerebral, uma vez que propõe a avaliação de questões relacionadas a linguagem, escrita, leitura, matemática e aspectos comportamentais...

The objective of this article was to describe the procedures used in attendance of children and adolescents with brain injury in the clinic of neuroplasticidade of the Núcleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil Interdisciplinar (NANI), focusing on detailing the psychopedagogical procedures of evaluation. For that, it has been held the description of attendance procedures, of the psychopedagogical protocol of evaluation and the profile of the users served in the year of 2011, willing to demonstrate how the psychopedagogical acting has happened in this context. The individuals have gone through anamnesis, neuropsychological evaluation, occupational therapy, neurological exam and psychopedagogical evaluation. The results of the psychopedagogical evaluation were: 25% did orthographic reading, 25% alphabetical reading and 50% logographic reading. Their level of writing was: 63% in alphabetical level and 37% in pre syllabic level. As for mathematical domain, 63% had the decimal numbering system consolidated and performed arithmetic operations of addition and subtraction, while 37% have not yet had the domain of the concept. The protocol was sensitive and effective in the evaluation of subjects with brain injury, once it proposes the evaluation of matters of language, writing, reading, mathematics and behavior aspects...

Desenvolvimento do Instrumento de Avaliação Neuropsicológica Breve Infantil NEUPSILIN-INF / Development of the Child Brief Neuropsychological Assessment Battery NEUPSILIN-INF

O objetivo deste estudo é apresentar o processo de desenvolvimento e validação de conteúdo do Instrumento de Avaliação Neuropsicológica Breve Infantil NEUPSILIN-INF, que avalia, de modo breve, componentes de oito funções neuropsicológicas em crianças em idade escolar: orientação, atenção, percepção visual, memória, habilidades aritméticas, linguagem, habilidades visuoconstrutivas e funções executivas. O processo envolveu: 1) análise do instrumento original NEUPSILIN e definição das funções e tarefas a serem adaptadas para avaliação neuropsicológica infantil; 2) desenvolvimento de novas tarefas consideradas fundamentais para a avaliação na infância; 3) estudo piloto 1 com a versão preliminar do instrumento; 4) análise de juízes especialistas; 5) estudos piloto 2 e 3, nova reformulação de tarefas do instrumento e elaboração de sua versão final. O instrumento apresentou adequada validade aparente e de conteúdo.

The aim of this study is to present the development process and content validation of Child Brief Neuropsychological Assessment Battery NEUPSILIN-INF, which briefly assesses the components of eight neuropsychological functions in school-aged children: orientation, attention, visual perception, memory, arithmetic abilities, language, visuoconstructive abilities and executive functions. The process comprised: 1) the analysis of the original NEUPSILIN instrument and definition of the functions and tasks to be adapted for the child neuropsychological assessment; 2) the development of new tasks considered as fundamental for the assessment in children; 3) pilot study 1 with the preliminary version of the instrument; 4) analysis by specialist judges; 5) pilot studies 2 and 3, new reformulation of the instrument's tasks and preparation of its final version. The instrument presented appropriate face and content validity.

Versão abreviada do WISC-III: correlação entre QI estimado e QI total em crianças brasileiras / Abbreviated version of the WISC-III: correlation between estimated IQ and global IQ of brazilian children

Com o objetivo de correlacionar o QI Estimado com o QI Total, quatro bancos de dados do WISC III de 207 crianças foram associados: 1) crianças com desenvolvimento típico; 2) crianças com diagnóstico do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade; 3) crianças referenciadas por dificuldades de aprendizagem em consultório particular; e 4) crianças com sequela neurológica avaliadas em ambulatório universitário. Os dados do QI total foram correlacionados aos do QI estimado, correspondentes à soma dos pontos ponderados dos subtestes Vocabulário e Cubos. Os resultados sugerem que o QI Estimado pode ser adotado quando há restrição de tempo e quando o desempenho intelectual está sendo usado como triagem em pesquisa, ou como ponto de referência dentro de uma avaliação neuropsicológica.

In order to calculate the correlation between the Estimated IQ and the Full Scale IQ of children submitted to the WISC III, four different data banks with a total of 207 children were integrated: (1) typically developing children, (2) children diagnosed as having Attention Deficit/ Hyperactivity Disorder, (3) children identified by private clinics as having learning disabilities (4) children with neurological sequelae diagnosed by a public university outpatient treatment program. Results suggest that the Estimated IQ, which is based on the weighted sum of the subtest scores of Cubes and Vocabulary, may be used in the presence of time constraints, when intellectual performance is important for screening in research procedures, and as a reference within a broader neuropsychological evaluation.

Categorization skills and recall in brain damaged children: a multiple case study / Habilidades de categorização e recordação em crianças com lesões cerebrais: um estudo de casos multiplos

During development, children become capable of categorically associating stimuli and of using these relationships for memory recall. Brain damage in childhood can interfere with this development. This study investigated categorical association of stimuli and recall in four children with brain damages. The etiology, topography and timing of the lesions were diverse. Tasks included naming and immediate recall of 30 perceptually and semantically related figures, free sorting, delayed recall, and cued recall of the same material. Traditional neuropsychological tests were also employed. Two children with brain damage sustained in middle childhood relied on perceptual rather than on categorical associations in making associations between figures and showed deficits in delayed or cued recall, in contrast to those with perinatal lesions. One child exhibited normal performance in recall despite categorical association deficits. The present results suggest that brain damaged children show deficits in categorization and recall that are not usually identified in traditional neuropsychological tests.

No desenvolvimento, as crianças tornam-se capazes de associar estímulos em categorias e de se beneficiar dessas associações para sua recordação posterior. Lesões cerebrais na infância podem interferir nesse desenvolvimento. Neste estudo, essas habilidades foram avaliadas em crianças com lesões cerebrais. A etiologia, topografia e época de instalação da lesão variaram. As tarefas incluíram: nomeação e recordação imediata de 30 figuras relacionadas perceptual e semanticamente; associação livre; recordação tardia e recordação com pistas. Testes neuropsicológicos tradicionais também foram usados. Duas crianças com lesões adquiridas na fase escolar associaram as figuras baseadas em relações perceptivas e não categóricas e apresentaram déficits de recordação tardia e com pistas, ao contrario das outras duas com lesões perinatais. Uma criança apresentou bom desempenho na recordação independentemente de associação categórica. Os resultados sugerem que crianças com lesões cerebrais podem apresentar déficits de categorização e recordação, que não são frequentemente evidenciados em testes tradicionais.

Reabilitação cognitiva e lesão cerebral na infância: uma perspectiva multidisciplinar / Cognitive rehabilitation and brain injury in childood: a multidisciplinary perspective

Lesões cerebrais tardias na infância são decorrentes de traumatismos crânio-encefálicos e neoplasias, dentre outras causes. Estas lesões podem ter sérias conseqüências para o desenvolvimento subseqüente da criança, e em seu impacto geralmente se manifesta uma complexa integração das dimensões cognitiva, comportamental e psico-social. Dessa forma, programas adequados de intervenção nesses casos demandam uma abordagem multidisciplinar. Para os profissionais de saúde envolvidos, a reabilitação cognitiva constitui um dos principais desafios. Seu planejamento depende de um entendimento da expressão neuropsicológica tanto dos déficits quanto da recuperação funcional, e requer uma análise de questões como plasticidade cerebral, períodos críticos do desenvolvimento e a interinfluência de múltiplas variáveis. Neste processo, a avaliação neuropsicológica tem papel relevante na seleção das estratégias efetivas, alem de enfocar aspectos diagnósticos e prognósticos. Algumas dessas questões são discutidas neste amigo, em que e apresentada ainda a abordagem de um programa de neuropsicológica infantil interdisciplinar adotada em casos de lesão cerebral pediátrica, na qual se aliam investigação neurológica, neuropsicológica e psicopedagógica, alam da avaliação familiar em uma perspectiva sistêmica.

Acquired brain injuries in childhood are usually related to trauma or neoplasm, among other causes. These injuries may have severe consequences for the further development of the child, and behavioral, cognitive and social dimensions interact in complex ways in the functional impact According to these characteristics, intervention and supportive programs typically demand a multidisciplinary approach. For the professional team involved, cognitive rehabilitation remains one of the most relevant challenges. Planning it demands an understanding of the neuropsychological expression of the deficits, as well as of the functional recovery, and depends on an analysis of several questions such as cerebral plasticity, critical developmental periods and the interaction among multiple variables. In this article, some of these questions are discussed. At the same time, we present a cognitive rehabilitation approach adopted by a Brazilian developmental neuropsychogy program that integrates cognitive, social and educational interventions, as well as an assessment of family questions in a systemic perspective.